Artikel Sindrom Cri du Chat

Sindrom Cri du Chat
(Tangisan Kucing)

Sindrom tangisan kucing disebut juga dengan Sindrom Cri du Chat adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia. Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalami keterbelakangan mental dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing dan individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak.

Sejarah penemuan Sindrom Cri Du Chat oleh  Profesor Lejeune dan koleganya pertama kali mendeskripsikan aspek klinis dari sindrom tangisan kucing pada tahun 1963. Deskripsi pertama didapat dari observasi terhadap 3 orang anak yang tidak memiliki hubungan keluarga dan ketiga anak tersebut memiliki ciri-ciri yang meliputi keterbelakangan mental, cacat fisik, mikrochepal (otak berukuran kecil), bentuk wajah yang abnormal, dan suara tangis menyerupai kucing saat bayi yang disertai kegagalan pertumbuhan. Karakteristik tersebut diasosiasikan dengan delesi sebagian lengan pendek pada kromosom nomor 5, hal ini dibuktikan dengan autoradiografi oleh German et al. pada tahun 1964 dan pewarnaan menggunakan quinacrine mustard oleh Caspersson et al. pada tahun 1970.

Penyabab Penyakit Sindrom Cri du chat, sindroma cri du chat (Sindroma Tangisan Kucing, Sindroma 5p) adalah sekelompok kelainan yang terjadi akibat hilangnya kromosom nomor 5.  Penamaan sindroma ini didasarkan kepada tangisan bayi yang bernada tinggi dan terdengar seperti suara seekor kucing. Tangisan ini terdengar segera setelah bayi lahir dan berlangsung selama beberapa minggu, kemudian menghilang. Sindrom tangisan kucing disebabkan kelainan kromosom tubuh (autosomal).  Kromosom nomor 5 yang terlibat mengalami delesi pada lengan pendeknya (5p). Kebanyakan kasus terjadi akibat mutasi  Suatu mekanisme translokasi genetik  pada kromosom orang tua saat pembelahan sel juga menjadi penyebab kelainan ini. Akibat translokasi ini, risiko terjadinya kasus yang sama pada kehamilan berikutnya akan meningkat. Tidak ditemukan hubungan antara usia orangtua saat kehamilan dengan sindrom ini. 

Diagnosis kelainan ini dapat dilakukan pada jaringan plasenta (teknik chorionic villus sampling) saat kehamilan  berusia 9-12 minggu atau dengan cairan ketuban (amnioncentesis) saat usia kehamilan di atas 16 minggu .Pada penderita Cri du chat memiliki kromosom nomor 5 yang mengalami delesi sebagian ( 5p ). Lokasi delesi dibedakan menjadi terminal atau interstisial pada bagian 15p15.2-5p15.3. deleasi pada bagian 5p15.3 yang berperan pada timbulnya suara tangisan layaknya kucing. Sementara itu, kelainan fenotipe ( sifat fisik yang tampak ) lainnya diakibatkan  oleh delesi 5p15.2. karena terjadi pada kromosom tubuh maka peluang kejadian pada anak laki-laki dan perempuan adalah sama.

Karakteristik  penderita sindrom tangisan kucing menunjukkan ciri utama berupa suara tangisan yang lemah dan bernada tinggi (melengking), mirip suara anak kucing. Suara tangisan yang khas tersebut diakibatkan oleh ukuran laring yang kecil dan bentuk epiglotis yang tidak normal. Sejalan dengan pertambahan besar laring, suara menyerupai kucing itu akan hilang dan Sepertiga dari penderita tidak lagi menunjukkan suara tangis menyerupai kucing setelah berusia 2 tahun.  (J. Chem. Pharm. Res. 2010).

Pengobatan Sindrom Cri Du Chat belum ada pengobatan, namun untuk sindrom tangisan kucing dan pengobatan dilakukan terhadap penyakit medis seperti gangguan pernapasan, pencernaan, dan penyakit jantung yang dialami oleh penderita. Pendidikan untuk peningkatan komunikasi bahasa lisan, tulisan, maupun stimulasi bahasa tubuh dapat dilakukan pada usia sedini mungkin dan terapi visual motorik dilakukan untuk meningkatkan fungsi tubuh yang abnormal. Frekuensi kejadian untuk kasus ini terjadi pada 1 individu setiap 20.000 kelahiran, dikarenakan kecenderungan penderita sindrom ini meninggal pada usia dini maka frekuensi berkurang menjadi 1 individu setiap 50.000 kelahiran bayi yang hidup.       

 * ERINA QURROTUL A’ENI ^ IPA BIOLOGI C – V *